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  O caso clínico retrata uma criança que apresenta história de infeções respiratórias recorrentes, má evolução estaturoponderal, hematomas recorrentes, esteatorreia, distensão abdominal e escassos sibilos expiratórios dispersos. O diagnóstico mais provável é  fibrose quística . Esta trata-se de uma exocrinopatia causada por mutações no gene  CFTR  que se traduz por secreções anormalmente espessas e viscosas. Apesar da maioria dos casos ser detetada no rastreio neonatal (vulgo  teste do pezinho ), existem falsos negativos. Pode apresentar clínica respiratória (infeções respiratórias recorrentes, pólipos nasais, bronquiectasias) e clínica extra-respiratória (má evolução estaturoponderal, insuficiência pancreática exócrina e endócrina, infertilidade, prolapso retal, cirrose, colestase, hipocratismo digital, entre outras). A  insuficiência pancreática exócrina   (Opção E)  é a manifestação gastrointestinal mais comum de fibrose quística e deve-se à ob...

  (Opção D)   A hipertransparência focal em radiografia de tórax, associada a oligoémia focal corresponde ao sinal de Westermarker, u m sinal sugestivo de tromboembolismo pulmonar uma vez que se associa a uma diminuição do retículo vascular pulmonar por oclusão de ramos da artéria pulmonar. Este doente encontra-se internado há 3 dias e, no contexto da menor mobilização, poderia ocorrer uma trombose venosa profunda com posterior embolização. Clinicamente, manifestar-se-ia por aparecimento de dispneia súbita, associada a hipoxemia e hipocapnia, o que não se verifica neste caso clínico. Por outro lado, é dito no exame objetivo que não existem alterações nos membros inferiores, o que diminui a probabilidade de ter ocorrido uma trombose venosa profunda. Desta forma, o tromboembolismo pulmonar é uma hipótese diagnóstica menos provável. (Opção E)  O padrão S1Q3T3 - também conhecido por sinal de McGinn-White - consiste no surgimento de uma onda S em DI, onda Q em DIII e inversã...

  A  síndrome de dificuldade respiratória aguda  carateriza-se por lesão pulmonar que surge de forma aguda e difusa. Em termos fisiopatológicos resulta da lesão endotelial e epitelial (com elevação do gradiente alvéolo-arterial  uma vez que as trocas gasosas estão comprometidas pela lesão da membrana respiratória (epitélio alveolar e endotélio), o que justifica uma PAO2 (pressão parcial alveolar de oxigénio) superior à PaO2 (pressão parcial arterial de oxigénio), aumentando o seu gradiente  ) e origina um edema agudo do pulmão de origem não cardiogénica. Existe uma definição -  Critérios de Berlim para definição de SDRA  - que reúne os seguintes pontos: 1)  Timing  - início até 7 dias após uma agressão conhecida ou aparecimento ou agravamento de queixas respiratórias; 2)  Imagiologia torácica  - opacidades bilaterais - não completamente explicadas por derrames, nódulos, consolidações ou atelectasias; 3)  Origem do edema  ...

  Um quadro de tosse crónica produtiva com grandes quantidades de expetoração purulenta numa doente não fumadora é muito sugestivo de bronquiectasias. As bronquiectasias são caracterizadas por lesão das paredes brônquicas e dilatação das vias respiratórias provocadas por um ciclo de infeção, inflamação e lesão tecidular. O desenvolvimento da doença requer a combinação de um insulto infeccioso com um défice na depuração bacteriana, tais como, défice imunológico, defeito estrutural das vias respiratórias, etc.. As etiologias incluem doenças congénitas (por exemplo, fibrose cística, défice de alfa-1 -antitripsina), hipogamaglobulinemia, artrite reumatóide, síndrome de Sjogren, obstrução das vias aéreas (por exemplo, cancro do pulmão), aspiração recorrente e infeção pulmonar crónica. Os sintomas típicos de bronquiectasia incluem tosse crónica com produção de grandes quantidades de expetoração mucopurulenta (> 100 mL/dia), dispneia, congestão nasal, fadiga, perda de peso e hemoptises...

  A   Legionella pneumophila   é um bacilo gram-negativo, aeróbio obrigatório intracelular facultativo. Raramente infeta crianças, ocorrendo maioritariamente em adultos, tipicamente em surtos (lares, hospitais, hotéis e cruzeiros). Os grupos de risco incluem idosos, indivíduos com doenças crónicas (diabetes   mellitus , doença renal crónica, enfisema, DPOC), imunodeprimidos e fumadores. O diagnóstico de pneumonia por  Legionella  é feito com base na suspeita clínica (tosse, dor torácica, cefaleia, bradicardia, arrepios, febre, alteração do estado de consciência, dor abdominal, náuseas, vómitos, diarreia), alterações analíticas (hiponatremia, elevação da creatinina e da CK, hipofosfatémia, elevação das provas de função hepática, teste antigénio urinário para  Legionella  positivo e secreções respiratórias a demonstrar Legionella) e imagiológicas nomeadamente raio-X torácico a demonstrar opacidades reticulares difusas. As manifestações extrapulmonar...

  Este caso clínico apresenta um homem de 52 anos de idade, com antecedentes pessoais de hipertensão arterial medicada com amlodipina e olmesartan que recorre à consulta de medicina geral e familiar por   tosse   com 3 meses de evolução. A  tosse  é um sintoma muito frequente em cuidados de saúde primários e, para interesse diagnóstico, é útil classificá-la segundo um critério temporal em: 1)  Tosse aguda  - com duração inferior a 3 semanas; 2)  Tosse subaguda  - com duração entre 3 a 8 semanas; 3)  Tosse crónica  - com duração superior a 8 semanas - como neste caso clínico. Na tabela destacam-se algumas das principais causas de  tosse  em função do tempo de instalação. Relativamente ao mecanismo fisiopatológico da  tosse  este assenta num  arco reflexo  onde existem 2 principais receptores: 1)  Recetores mecânicos  - são estimulados por  triggers  como contacto. Os sinais aferentes ...

  A síndrome de hipoventilação obesidade (SHO) é definida como hipercápnia diurna (PaCO2 > 45 mm Hg) num doente obeso (IMC > 30 kg / m2, frequentemente, > 40 kg / m2) sem outra explicação para a hipercapnia. A maioria dos doentes tem apneia obstrutiva de sono com eventos apneicos frequentes e hipersonolência diurna concomitantes. Outras características da SHO incluem dispneia, policitemia, acidose respiratória com alcalose metabólica compensatória, hipertensão pulmonar e cor  pulmonale . Vários mecanismos contribuem para a hipoventilação e hipercápnia. A obesidade reduz a mobilidade da parede torácica e a complacência pulmonar, o que resulta numa diminuição do volume corrente e da capacidade pulmonar total, com um aumento da resistência das vias aéreas. Deste modo, é necessário manter níveis altos de  drive  ventilatório para atingir a normocápnia. Eventualmente, o organismo torna-se incapaz de eliminar o excesso de CO2 devido à restrição persistente, com ac...

 

  A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea autossómica dominante. As máculas de cor “café com leite” são a primeira manifestação cutânea e aparecem na infância. Posteriormente vão surgindo sardas axilares ou inguinais, nódulos de Lisch (hamartomas da íris) e neurofibromas (tumores benignos da bainha dos nervos periféricos). Os doentes com NF1 têm risco acrescido de desenvolver neoplasias intracranianas. O glioma da via ótica é a lesão intracraniana mais comum e geralmente manifesta-se na infância. Embora muitos destes gliomas sejam assintomáticos, um tumor em crescimento pode causar cefaleias e diminuição da acuidade visual. A cefaleia costuma ser pior de manhã porque a pressão intracraniana aumenta durante a noite devido ao decúbito dorsal. A cefaleia matinal e as alterações visuais neste doente são sinais de alarme para uma lesão ocupante de espaço. A próxima etapa será realizar uma RM crânioencefálica e orbitária para avaliar as estruturas intracranianas. Os ...