Pneumo FQ

 

O caso clínico retrata uma criança que apresenta história de infeções respiratórias recorrentes, má evolução estaturoponderal, hematomas recorrentes, esteatorreia, distensão abdominal e escassos sibilos expiratórios dispersos. O diagnóstico mais provável é fibrose quística. Esta trata-se de uma exocrinopatia causada por mutações no gene CFTR que se traduz por secreções anormalmente espessas e viscosas. Apesar da maioria dos casos ser detetada no rastreio neonatal (vulgo teste do pezinho), existem falsos negativos. Pode apresentar clínica respiratória (infeções respiratórias recorrentes, pólipos nasais, bronquiectasias) e clínica extra-respiratória (má evolução estaturoponderal, insuficiência pancreática exócrina e endócrina, infertilidade, prolapso retal, cirrose, colestase, hipocratismo digital, entre outras).

A insuficiência pancreática exócrina (Opção E) é a manifestação gastrointestinal mais comum de fibrose quística e deve-se à obstrução e destruição dos ductos pancreáticos pelas secreções pancreáticas hiperviscosas. Manifesta-se através de esteatorreia, mal-absorção, distensão abdominal, diarreia, hipoproteinemia e deficiência de absorção de vitaminas lipossolúveis (ADEK), que se traduzem em cegueira noturna (défice vitamina A), raquitismo (défice vitamina D), neuropatia (défice vitamina E) e coagulopatia, muitas vezes apresentada como hematomas fáceis (défice vitamina K). Para além disso, também poderão desenvolver insuficiência pancreática endócrina (diabetes) e pancreatite.


A discinesia ciliar primária trata-se de uma doença autossómica recessiva por mutação nos braços da dineína dos microtúbulos. Clinicamente pode cursar com infeções sinopulmonares crónicas, pólipos nasais, bronquiectasias, tosse crónica, otites médias recorrentes, situs inversus em 50% dos casos e uma elevada taxa de infertilidade (por diminuição da motilidade dos espermatozóides nos homens e cílios anormais nas trompas de falópio nas mulheres). Tipicamente, os doentes apresentam um crescimento normal, sem evidência de insuficiência pancreática. O teste de rastreio desta síndrome consiste no teste de óxido nítrico nasal, sendo que uma diminuição dos seus níveis se traduz num rastreio positivo. Uma vez que estamos perante um caso típico de fibrose quística, os níveis de óxido nítrico nasal serão normais.





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