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LES  O caso clínico consiste numa mulher, jovem (32 anos), que apresenta um conjunto variado de queixas: 1) Dor torácica, de caraterísticas pleuríticas (“exacerba com a tosse e com a inspiração profunda”); 2) Sintomas constitucionais - fadiga; 3) Artralgias nos punhos e dedos das mãos; 4) Aftose oral. Segundo os critérios de classificação de  Lupus Eritematoso Sistémico  (LES) propostos pela  American College of Rheumatology  (ACR) e pela  European League Against Rheumatism  (EULAR) de 2019, a doente do caso clínico cumpre critérios para diagnóstico formal de LES, uma vez que apresenta: 1) Anticorpos antinucleares (ANA) positivos numa diluição superior a 1:80 (que corresponde a um critério obrigatório para aplicar os restantes critérios - condição  sine qua non ); 2) Alterações hematológicas: leucopenia e trombocitopenia; 3) Alterações mucocutâneas: aftose oral ao exame objetivo; 4) Alterações das serosas: pericardite aguda; 5) Alterações musculoe...

  Trata-se do caso de um doente jovem com hiperuricemia sintomática, com múltiplos episódios de gota e história familiar positiva para um quadro semelhante (episódios de gota em idade jovem no avô e no irmão). Nos casos de hiperuricemia sintomática em idade jovem, é pertinente avaliar a possibilidade de doença genética, sobretudo na presença de antecedentes familiares positivos. Das doenças genéticas associadas a quadros destes tipo, existem 2 genes mais frequentemente envolvidos: gene HPRT1 ( Hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase ) e gene PRPS1 ( Phosphoribosyl pyrophosphatase synthetase ), constituindo, em ambos os casos, uma doença hereditária de transmissão heterossómica dominante (dominante ligada ao cromossoma X, o que explica o atingimento predominante de indivíduos do sexo masculino). A mutação com ganho de função do gene PRPS1 está associada a um aumento da produção de purinas e, por isso, associada a um aumento dos níveis séricos de ácido úrico que está por detr...

Poliangite microscópica (PAM) O caso clínico descreve uma mulher de 56 anos que recorre à consulta por cansaço, artralgias e edema dos membros inferiores com 3 semanas de evolução. Os antecedentes pessoais incluem diabetes  melittus  tipo 2 mal controlada (HbA1c 8,3% e retinopatia diabética), hipertensão arterial e obesidade. Encontra-se apirética e hipertensa. Ao exame objetivo, apresenta edema dos membros inferiores, crepitações inspiratórias na base pulmonar esquerda e sopro paraesternal grau 2/6. Analiticamente tem anemia com leucócitos e plaquetas normais. Apresenta creatinina e ureia aumentada, com alterações urinárias (razão proteínas/creatinina e proteínas aumentadas) sugestivas de lesão renal aguda. A proteína C reativa encontra-se aumentada, o que sugere estado inflamatório. O ecocardiograma demonstra disfunção diastólica do ventrículo esquerdo e válvula aórtica espessada. A ecografia renal é normal.  >>A doente apresenta um quadro complexo, com sinais e s...

  O ombro doloroso representa uma entidade clínica frequente, pelo que é importante conhecer a abordagem geral a esta patologia e os principais diagnósticos diferenciais. Em primeiro lugar, é importante diferenciar patologia traumática de patologia não-traumática que estejam na causa do ombro doloroso. Neste caso clínico é negada a existência de trauma conhecido e, por isso, a abordagem será focada no   ombro doloroso não traumático . De seguida é preciso ter em consideração que a dor no ombro pode ter diferentes etiologias: 1)  Dor localizada ao ombro  - inclui patologia intra e extra-articular (ossos, músculos, ligamentos, tendões e bursas); 2)  Dor referida ao ombro  - decorrente de patologia extra-articular, mas cuja dor pode ser referida ao ombro, nomeadamente patologia cardíaca, biliar, esplénica, pulmonar, entre outras. A dor localizada ao ombro surge ou é agravada com a movimentação da articulação e/ou a palpação das estruturas envolventes, enquanto...