S. Sjogren

 

A presença de fraqueza muscular progressiva e disfagia com CK e VS elevadas sem alterações cutâneas indica polimiosite (PM). O diagnóstico definitivo de polimiosite é feito por biópsia muscular (Opção C). As miosites/miopatias inflamatórias idiopáticas (MII) são um grupo raro de doenças sistémicas caracterizadas por fraqueza progressiva devido a inflamação crónica dos músculos esqueléticos. São classificadas com base em achados clinicopatológicos em:

  • Dermatomiosite (DM): fraqueza muscular proximal simétrica progressiva e achados distintos na pele;

  • Miosite de sobreposição (MS): qualquer miopatia inflamatória que ocorre em associação com características de outra doença autoimune do tecido conjuntivo;

  • Miopatia necrotizante imunomediada (MNIM): afeta os músculos esqueléticos proximais e é particularmente grave, associada a níveis marcadamente elevados de CK;

  • Miopatia por corpos de inclusão (MCI): afeta os músculos esqueléticos proximais e distais;

  • Polimiosite (PM): afeta os músculos esqueléticos proximais, com evidência de CK elevada e miosite em EMG e na biópsia, na ausência de quaisquer achados característicos das outras MII;

  • MII juvenil (MIIJ): qualquer miopatia inflamatória que se manifeste em indivíduos com idade inferior a 18 anos.

A PM e a DM são as MII mais comuns, com uma incidência de 2/100000. Ambas afetam mais as mulheres (2M:1H), ao contrário das MCI (2H:1M). A PM tem o seu pico entre os 30 e os 60 anos, enquanto a DM é bifásica e afeta jovens (5-15 anos) e adultos (40-60 anos). As MCI são mais frequentes em idosos (> 50 anos).

A sua etiologia é desconhecida, mas a maioria das MII resulta de uma reação autoimune que leva à inflamação muscular. Infeções víricas, neoplasias e doenças do tecido conjuntivo podem desempenhar um papel. A PM envolve citotoxicidade mediada por células contra antígenos musculares esqueléticos não identificados, afetando principalmente o endomísio. A DM é uma vasculopatia idiopática ou paraneoplásica mediada por anticorpos, muito frequentemente associada a malignidades (linfoma não Hodgkin, cancro do pulmão, estômago, cólon ou ovário).

As MII manifestam-se geralmente com fraqueza proximal (até atrofia) e simétrica dos músculos das cinturas escapular e pélvica, levando a dificuldade em alcançar objetos acima da cabeça, subir escadas e/ou levantar-se de cadeiras. Pode ainda haver fraqueza dos músculos da orofaringe, com disfagia, e fraqueza muscular respiratória, com patologia pulmonar restritiva. Pode haver mialgia. Na MCI a fraqueza pode ser assimétrica e afetar grupos musculares distintos, com dificuldade em segurar objetos.

A DM inclui alterações cutâneas caraterísticas, como erupção cutânea eritematosa simétrica nas superfícies extensoras das articulações das mãos, cotovelos e joelhos (sinal de Gottron), podendo incluir pápulas escamosas (pápulas de Gottron); exantema nas pálpebras superiores (erupção heliotrópica); região média do rosto; dorso superior, pescoço posterior e ombros (sinal do xaile) e tórax superior e pescoço anterior (sinal em V).

Alguns doentes podem apresentar manifestações sistémicas, como doença pulmonar intersticial, envolvimento cardíaco, sintomas constitucionais e aumento do risco de neoplasias.

O diagnóstico baseia-se em vários critérios, mas nenhum é universalmente aceite. O diagnóstico da PM é feito com base em caraterísticas clínicas e exames de diagnóstico:

  • Fraqueza muscular proximal simétrica;

  • Enzimas musculares elevadas: CK, LDH, aldolase, mioglobina. Pode haver aumento da VS e PCR (proteína c-reativa) e leucocitose. É necessário dosear eletrólitos e TSH para excluir miopatia por distúrbios hidroeletrolíticos e hipotiroidismo;

  • Eletromiografia com padrão de miopatia inflamatória: padrão miopático irritável (potenciais de ação polifásicos, de curta duração e baixa amplitude, um aumento na atividade espontânea com fibrilações e recrutamento precoce);

  • Biópsia muscular com miosite: Gold standard de diagnóstico. Fibras musculares com necrose, degeneração e regeneração. Na MCI são visíveis vacúolos em forma de anel (corpos de inclusão) dentro das fibras musculares. A DM com infiltrados de CD4+ no perimísio, na PM infiltrados de CD8+ no endomísio. Na DM, se a biópsia muscular não for possível ou for equívoca, a biópsia da pele pode ser uma alternativa.

  • Na DM: critérios supracitados + alterações cutâneas caraterísticas.

Outros achados associados à PM incluem anticorpos antinucleares (ANAs) elevados e anticorpos específicos para miopatia (anti-Mi-2 e anti-Jo-1). ANAs elevados, um achado inespecífico em muitos processos autoimunes, são observados em cerca de um terço dos doentes com PM. Os anticorpos anti-Mi-2 são encontrados em aproximadamente 10% dos doentes com PM, enquanto os anticorpos anti-Jo-1 são encontrados em cerca de 30%. Os anti-Mi-2 são mais específicos de DM.

Todos doentes com diagnóstico de DM, PM e MNIM devem fazer o rastreio de neoplasias no momento do diagnóstico.

É importante fazer o seguinte diagnóstico diferencial:

  • Miopatias inflamatórias: CK elevada e VS ligeiramente aumentado;

  • Polimialgia reumática: CK normal e VS elevada;

  • Fibromialgia: CK normal e VS normal;

  • Miopatia do hipotiroidismo: CK elevada e VS normal;

  • Miopatia induzida por medicação (corticoides, Estatinas, cocaína e zidovudina): CK elevada e VS normal (no caso dos corticoides a CK só está elevada em 50% dos casos).

O tratamento deverá passar por terapias de suporte (fisioterapia, terapia ocupacional e/ou terapia da fala, conforme apropriado) o mais cedo possível e tratamento farmacológico (exceto na MCI). O tratamento inicial de primeira linha são os glucocorticoides (prednisolona, e, em casos graves, ou com envolvimento multissistémico, considerar um curso inicial curto de metilprednisolona EV em pulsos) associados a um imunossupressor (metotrexato ou azatioprina).

As MII podem complicar com falência respiratória, miocardite, doença esofágica e calcinose distrófica (mais comum na DM juvenil).

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O fenómeno de Raynaud pode ser classificado em primário ou secundário. O primário ocorre numa pequena percentagem da população geral (cerca de 5 %) e não está associado a patologia subjacente. O secundário está geralmente associado a outra patologia, destacando-se as doenças reumatológicas (esclerose sistémica, lúpus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren…) e as doenças hematológicas; também está descrita a associação a determinados fármacos e causas ambientais/ocupacionais pelo traumatismo repetido (vibração).




Esta doente tem um quadro muito sugestivo de polimiosite, destacando-se a fraqueza muscular proximal crónica, a ausência de alterações neurológicas e o aumento da cínase da creatina (CK). O pico de incidência da polimiosite ocorre entre os 40-50 anos e as mulheres são mais frequentemente afetadas do que os homens. A fraqueza muscular proximal manifesta-se tipicamente pela dificuldade em subir escadas, entrar ou sair do carro, levantar-se de uma cadeira ou trabalhar com os braços acima da cabeça (o exemplo clássico é pentear o cabelo). O envolvimento da musculatura esofágica superior pode causar disfagia com regurgitação e aspiração. Os marcadores inflamatórios (como a velocidade de sedimentação eritrocitária - VS) podem estar elevados e a maioria dos doentes tem autoanticorpos detetáveis ​​(ANAs, anti-Jo-1). O diagnóstico definitivo é estabelecido através da biópsia muscular. A polimiosite assemelha-se à dermatomiosite, distinguindo-se pela ausência de manifestações cutâneas associadas. A remissão inicial pode ser induzida com glicocorticoides (como a prednisolona) e a maioria dos doentes também é medicado com um fármaco “poupador de corticóides” (por exemplo, metotrexato ou azatioprina) para minimizar os efeitos adversos a longo prazo do tratamento. Como a polimiosite surge frequentemente num contexto paraneoplásico, os doentes também devem fazer um rastreio de neoplasias adequado à idade.


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